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第248章陆医生，看完了？什么判断？(第1/2页)
陆晨又检查了他的面部。
“脸肿的时候痒不痒？”
“不痒。”
“有没有起疹子？”
“没有。”
不痒、不起疹子、自行消退。
这跟过敏性水肿的表现完全不同。
过敏性水肿通常伴有瘙痒和荨麻疹。
而HAE导致的血管性水肿是因为缓激肽介导的血管通透性增加，不走组胺通路，所以不痒、不起疹。
这个鉴别点非常关键。
陆晨转头问患儿母亲。
“王女士，孩子肚子疼的时候有没有伴随过呕吐或者腹泻？”
“有过一次呕吐，去当地医院看了说是肠胃炎。”
“腹痛发作的时候和水肿发作的时候有没有时间上的重合？”
王女士想了想。
“有一次好像是同时的，脸肿着然后晚上就开始肚子疼了。”
陆晨点了点头。
“还有，孩子有没有出现过喉咙不舒服、吞咽困难或者声音变粗的情况？”
“有！”
王女士突然想起来了。
“上个月有一次他说嗓子紧紧的，我以为是感冒，给他吃了点药就好了。”
陆晨的表情微微变了一下。
喉部水肿。
这是HAE最危险的并发症。
如果喉部水肿严重到一定程度，会导致气道阻塞，直接威胁生命。
而这个症状同样被当成了普通感冒忽略掉了。
陆晨站起来，走到走廊上。
陈明浩和儿科的张主任已经在等着了。
张主任是省院儿科的主任，五十出头，头发有些花白。
“陆医生，看完了？什么判断？”
陆晨没有急着回答。
他先看了一遍张主任提供的全套病历资料和检查结果。
然后他说了自己的结论。
“HAEII型。”
张主任愣了一下。
“II型？我们之前考虑的是I型方向。”
“C1酯酶抑制物定量0.12，低但不显著。”
陆晨说。
“如果是I型，定量应该明显下降才对。”
“但功能性检测只有46%，远低于正常下限。”
“这提示C1酯酶抑制物虽然数量接近正常，但功能严重不足。”
“这是II型的典型特征。”
张主任仔细听着，频频点头。
“另外，查体的时候发现两个重要信息。”
“第一个是水肿不伴瘙痒和荨麻疹，排除组胺介导的过敏性水肿，支持缓激肽介导的血管性水肿。”
“第二个是家属回忆起一次喉部不适的病史，被当成感冒忽略了。”
“喉部水肿？”
张主任的脸色变了。
“对，如果确诊HAE，这是最需要警惕的并发症。”
“目前孩子没有急性喉部症状，但必须提前做好应急准备。”
张主任深吸了一口气。
“治疗方案呢？你有什么建议？”
陆晨从文件夹里拿出了自己提前整理的方案。
“你们之前的方案是常规的抗过敏治疗加小剂量激素，这个方向对HAE效果有限。”
“儿童HAEII型的治疗核心应该是C1酯酶抑制物替代疗法。”
“目前国内上市的有一种血浆源性C1酯酶抑制物浓缩制剂，可以用于急性发作的治疗。”
“对于预防性用药，考虑到患儿年龄，短期可以使用抗纤溶药物氨甲环酸，长期建议评估C1酯酶抑制物的定期预防性输注。”
“另外，必须停用任何ACE抑制剂类药物。”
“ACE抑制剂会抑制缓激肽的降解，加重水肿发作。”
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“虽然这个年龄段用ACE抑制剂的概率不大，但必须在病历里标注清楚。”
张主任一条一条听完，看向陈明浩。
“你觉得呢？”
陈明浩点了点头。
“比我们原来的方案完善得多。”
“尤其是II型的判断，解释了为什么定量不算很低但功能明显不足。”
“这个鉴别点我们之前确实忽略了。”
张主任沉默了一会儿。
“陆医生，我有一个提议。”
“您说。”
“省里去年成立了罕见病诊疗协作网，我是儿科的联络人。”
“协作网有一个专家库，收录的都是在罕见病诊断和治疗方面有突出成果的专家。”
“我建议把你纳入这个专家库。”
陆晨没有立刻回答。
“张主任，我才刚升主治